Jak může lékař prvního kontaktu poznat mnohočetný myelom?

Kazuistika pozdě diagnostikovaného pacienta

Mnohočetný myelom (MM) je vzácné krevní nádorové onemocnění vycházející z klonálních plazmatických buněk v kostní dřeni. Klonální nádorové plazmatické buňky ztratí svoji základní úlohu – tvorbu imunokompetentních imunoglobulinů – a začnou produkovat patologické monoklonální protilátky, které nemají žádnou protiinfekční a protinádorovou funkci, a naopak kromě humorálního imunodeficitu mohou poškozovat funkci ledvin. Díky tomu může být jedním z projevů MM rozvoj renální insuficience až do stadia renálního selhání. Současně klonální plazmatické buňky produkují cytokiny vedoucí k aktivaci osteoblastické aktivity s rozvojem osteoporózy a následně osteolýzy, která může postihnout prakticky celý skelet. Klinicky se nejčastěji tato osteolytická ložiska prezentují bolestmi zad při kompresi obratle. Současně může dojít k tvorbě měkkotkáňových mas utlačujících míchu či způsobujících kořenové dráždění, které může imitovat jiný nádorový proces – primárně kostní či metastatický. V případě pokročilejšího onemocnění s výraznou infiltrací kostní dřeně může dojít k útlaku erytropoezy a rozvoji anémie. Tato je dominantně normocytární, normochromní. Základní klinické projevy MM popisuje zkratka CRAB (z anglického hypercalcemia, renal insufficiency, anemia, bone lesion).

Na první pohled by tedy měla být diagnostika MM jednoduchá. V klinické praxi je však opak pravdou. Jelikož se na MM nemyslí, dochází k jeho pozdní diagnostice a nemocný je často diagnostikován až ve velmi pokročilém stadiu s rozsáhlým poškozením skeletu, renálním selháním nebo těžkou anémií.

Naše sdělení popisuje pacientku s pozdě diagnostikovaným myelomem.

Jde o 55letou ženu s vysoce negativní nádorovou rodinnou anamnézou. Babička, matka a sestra měly karcinom prsu, otec karcinom laryngu a plic, dědeček karcinom plic. U nemocné bylo proto provedeno komplexní preventivní vyšetření onkogenů, které bylo negativní. Prodělala resekci ovarií pro cysty, jinak byla zdráva. Od podzimu 2023 si stěžovala na výraznou progredující slabost, opakované virózy. Léčena byla pouze symptomaticky, bez komplexního vyšetření. V březnu 2024 se objevily bolesti zad mezi lopatkami bez patologického nálezu na rtg. Bolesti i přes analgetika, nesteroidní antirevmatika postupně progredovaly. Proto bylo v červnu 2024 indikováno MR vyšetření   páteře, při němž byla popsána kompresivní fraktura Th 10, osteoporóza.

Teprve v této fázi bylo provedeno komplexní laboratorní vyšetření se záchytem hluboké normocytární normochromní anémie s hodnotou hgb 88 g/l, vysokou hodnotou celkové bílkoviny v krvi 145 g/l a v ELFO byl zachycen paraprotein IgG lambda v množství 90 g/l a proteinurie 4,2 g/l. Teprve na základě těchto nálezů byla nemocná odeslána s podezřením na mnohočetný myelom na hematologii, kde byl potvrzen mnohočetný myelom IgG lambda s 80% infiltrací kostní dřeně. Naštěstí ještě nedošlo k alteraci renálních funkcí. Diagnóza MM byla stanovena až po 6 měsících od prvních klinických projevů – únavový syndrom při anémii a opakované infekce při humorálním imunodeficitu a až po 3měsíční anamnéze vertebrogenního algického syndromu (VAS). Nebylo možné diagnózu MM stanovit dříve?

Stačilo na podzim 2023 provést vyšetření krevního obrazu, kde by jistě byla zachycena normocytátní normochromní anémie, která by měla být vždy indikací k provedení ELFO. Větším diagnostickým problémem je VAS, který je v každé ordinaci lékaře primárního kontaktu jedním z nejčastějších obtíží pacientů. Kdy tedy na MM pomyslet? Obecně je třeba tuto diagnózu brát v úvahu, pokud se VAS při standardní terapii nelepší do 4–6 týdnů. Pak by mělo být u všech pacientů vedle zobrazovacího vyšetření provedeno laboratorní vyšetření – minimálně KO, kreatinin, Ca, c. bílkovina, ELFO!, moč chemicky a sediment. Při záchytu paraproteinu by měl být nemocný odeslán k hematologovi. Těmito základními testy by se mělo zachytit minimálně 90% pacientů s MM. Problémem mohou být pacienti s oligosekrečním, resp. nesekrečním myelomem. U nich, zejména u  nemocných s proteinurií, je indikováno vyšetření volných lehkých řetězců v séru (FLC) metodou Freelite. Pro myelom je typický vzestup jednoho řetězce kappa či lambda s vysoce abnormálním poměrem kappa/lambda. Tito pacienti bývají velmi často ohroženi renální insuficiencí či renálním selháním i bez dalších projevů myelomu.

Myslete proto na mnohočetný myelom, aby se mohl diagnostikovat včas.

Veškeré další informace o možnostech diagnostiky a léčby tohoto onemocnění se dozvíte na www.myeloma.cz

MUDr. Jan Straub

1. interní klinika – klinika hematologie VFN v Praze